自閉癥就醫(yī)與相關(guān)檢查

? 發(fā)布時間：2020-07-03 10:10 瀏覽次數(shù)：6957

　　

　　大部分孤獨癥患兒在3歲以前就可以出現(xiàn)相應的表現(xiàn)。因此，如果發(fā)現(xiàn)有疑似孤獨癥的表現(xiàn)：對父母呼聲不敏感、缺乏恰當?shù)闹w動作、語言發(fā)育延遲等，尤其是家族中有精神疾病病史的兒童，需要及時去兒科或精神科就診。


 

　　診斷流程

　　至今為止，還沒有相關(guān)的實驗室檢查指標和影像學檢查指標可以用于孤獨癥的診斷。孤獨癥的診斷依然主要基于兒童的發(fā)展及行為特征，詳細的病史采集，和全面的神經(jīng)精神檢查評估。

　　通常情況下，醫(yī)生會先了解患兒的生長發(fā)育情況，詳細采集患兒及其親屬的病史。然后通過心理評估(多種孤獨癥相關(guān)量表)，判斷是否需要將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。在完成早期篩查后，醫(yī)生會根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，有針對性地選擇實驗室檢查，以進一步輔助診斷。

　　就診科室

　　小兒精神科、精神心理科。

　　相關(guān)檢查

　　醫(yī)生查體

　　醫(yī)生會主要檢查患兒軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視覺和聽覺有沒有障礙、有無神經(jīng)功能受損的表現(xiàn)等。

　　心理評估量表

　　常用篩查兒童孤獨癥量表：主要幫助評估患兒的智力發(fā)育、行為癥狀等。包括改良嬰幼兒孤獨癥量表(M-CHAT)、孤獨癥行為評定量表(ABC)，克氏孤獨癥行為量表(CABS)。

　　常用診斷兒童孤獨癥量表：兒童孤獨癥評定量表(CARS)，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS)，孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)。

　　常用發(fā)育評估及智力測驗量表：丹佛發(fā)育篩查測驗(DDST)，蓋澤爾發(fā)育診斷量表(GDDS)，韋氏兒童智力量表(WISC)等。

　　其他常規(guī)檢查

　　根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，可針對性進行實驗室檢查，如腦電圖、影像學檢查(包括頭顱CT、磁共振成像等)、遺傳學相關(guān)檢查(如染色體核型分析等)、代謝病篩查等。

　　鑒別診斷

　　孤獨癥的診斷與鑒別診斷比較復雜，依賴于醫(yī)生的專業(yè)判斷，因此一旦懷疑有相關(guān)表現(xiàn)，應盡快送醫(yī)以明確診斷。

　　Asperger綜合征

　　Asperger綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限，刻板和重復為主要臨床表現(xiàn)，患兒言語和智能發(fā)育正?；蚧菊！：凸陋毎Y患兒相比，Asperger綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題，并過度書面化，患兒對某些學科或知識可能有強烈興趣，其動作笨拙、運動技能發(fā)育落后。DSM-5已將Asperger綜合征納入到孤獨譜系障礙分類中。

　　非典型孤獨癥

　　其發(fā)病年齡超過3歲，或不同時具備孤獨癥臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，或只具備其中2個核心癥狀時，診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒，也可見于兒童孤獨癥患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。

　　Rett綜合征

　　Rett綜合征是由MECP2基因突變所致，幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6~24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退，和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

　　以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應;手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作;隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失，常伴有過度換氣、軀干共濟運動失調(diào)等。

　　童年瓦解性障礙

　　又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。

　　言語和語言發(fā)育障礙

　　該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應有水平。患兒非言語交流無明顯障礙，社會交往良好，患兒無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

　　社交交流障礙

　　患兒具有孤獨癥譜系障礙當中的社交交流障礙，但無興趣狹窄和重復刻板的行為方式。

　　精神發(fā)育遲滯

　　精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰Α；純簺]有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時其興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。

　　其他疾病

　　還有兒童青少年精神分裂癥、注意缺陷多動障礙、嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。